司法鉴定中心对新生儿死亡死因进行法医病理鉴定案

【案情简介】

据委托人介绍：2019年6月30日，新生儿（父亲王某某与母亲李某某之子）在临沂市某某人民医院出生， 7月2日办理出院，出院小结显示新生儿Apgar评分10分，当日某子二人回家由家人护理照顾。7月3日下午1时，因出现嗜睡、呼吸困难、抽搐、低体温等情况，又入临沂市某某人民医院治疗。

2019年7月4日9时医院发病危（重）通知书，通知书记载：目前情况为嗜睡、呼吸困难、抽搐、低体温待查，病人心率情况不佳。7月4日11时病情加重，12时宣告临床死亡。

现由临沂市某某人民医院、新生儿父亲王某某与母亲李某某共同委托山东政法学院司法鉴定中心就新生儿死亡原因进行鉴定。

【鉴定过程】

（一）资料摘抄

1.据委托材料中临沂市某某人民医院2019年6月30日-2019年7月2日李某某住院病历（00002458XX号）摘要：

主诉：停经39周，不规则下腹痛4+小时。

现病史：平素月经规律，末次月经2018年9月30日，预产期201933年7月7日。本次妊娠为自然妊娠，核对孕周无误。停经40+天自测尿HCG(+)，出现恶心、呕吐等早孕反应，孕3+月自然缓解，孕4+月自觉胎动，至今良好。唐氏筛查低风险，未行妊娠期糖尿病筛查，孕6+月B超排畸筛查无明显异常。现因“停经39周，不规则下腹痛4+小时”入院。

产科检查：宫缩不规律，胎位L0A，胎心规律，140次/分。

阴道检查：先露头，S-1，宫颈软，宫口开大1+cm，胎膜存。

辅助检查：彩超示单活胎头位，晚孕，脐带绕颈2周。

诊疗经过：入院后完善相关辅助检查，于2019年6月30日顺娩一足月男婴，外观无畸形，1分钟评10分，总产程4时15分，产后总出血量约200mL。产后指导母婴皮肤接触，吸吮乳头，早期开奶；并给予常规会阴擦洗、促进子宫收缩药物及补血药物应用；抗生素预防感染及能量支持治疗。产后经过良好，治愈出院。

出院诊断：1.39周妊娠分娩，G1P1A0L1，LOA；2.脐带异常；3.中度贫血。

2.据委托材料中临沂市某某人民医院2019年7月3日-2019年7月4日新生儿住院病历（00002462XX号）摘要：

主诉：发现反应差，嗜睡，抽搐4小时余。

现病史：患儿系G1P1足月于2019年6月30日18:10在我院产科经阴分娩。生时体重3.5kg，羊水无异常，胎盘无钙化，脐带无异常。生后1分钟Apgar评分：10分。患儿生后混合喂养，生后24小时排胎便，出院后在家自行看护，近4小时患儿家属发现患儿进奶一般，嗜睡，抽搐，不哭，反应差，未予特殊处理，遂来我科就诊，监测体温35.5℃，行血常规：白细胞10.27×109/L，中性粒细胞6.84×109/L，血小板数277×109/L，血红蛋白229g/L。超敏C反应蛋白1.35mg/L。血糖3.4mmol/L↓。给予保暖后体温仍35.5℃，经检查以“反应差、体温低原因待查”收入院。患儿自发病来哭声、反应差，吃奶少，嗜睡，大小便可。患儿因病情需要入住监护室，暂时母婴分离。

入院时查体：患儿男，足月新生儿貌，哭声、反应差，全身皮肤黏膜颜色苍黄，周身皮肤暖，四肢末端稍凉，前囟平，巩膜黄染，颈软，双肺呼吸音粗，未闻及干湿性啰音，心音有力，律齐，各瓣膜听诊区未闻及杂音，脐带残端未脱落，脐凹见血性分泌物，腹软，肠鸣音正常，脊柱、四肢及外生殖器未见明显异常，指（趾）甲达指（趾）端，CRT＜3s，四肢肌张力低。吸吮、拥抱、握持等原始反射减弱。

2019年7月3日血常规：白细胞10.27 109/L↑，中性粒细胞百分比66.60%，淋巴细胞百分比26.20%，单核细胞百分比6.00%，嗜酸性粒细胞百分比0.50%，嗜碱性粒细胞百分比0.7%，中性粒细胞绝对值6.84 109/L↑，淋巴细胞绝对值2.69 109/L，单核细胞绝对值0.62 109/L，嗜酸性粒细胞绝对值0.05 109/L，嗜碱性粒细胞绝对值0.07 109/L，红细胞6.39 1012/L↑，血红蛋白229g/L↑↑，红细胞压积67.40%↑，平均红细胞体积105.50fL↑，平均红细胞血红蛋白含量35.80pg↑，平均红细胞血红蛋白浓度340g/L，红细胞分布宽度标准偏差65.10fL↑，红细胞分布宽度偏离系数17.70%↑，血小板277 109/L↑，血小板压积0.29%↑，平均血小板体积10.50fL，大血小板比率26.00%↑，血小板分布宽度10.20fL，超敏C反应蛋白1.35mg/L。

2019年7月3日：葡萄糖3.40mmol/L↓。

2019年7月3日：凝血酶原时间22.30S↑，活动度33.80%↓，国际标准化比值2.18↑，凝血酶时间17.90S，部分凝血酶原时间43.20S↑，纤维蛋白原2.57g/L。

2019年7月3日：新生儿ABO血型O型，新生儿Rh血型阳性，新生儿直接抗人球蛋白试验阴性，游离试验阴性，放散试验阴性。

2019年7月3日：血生化+肝功+肾功+心肌酶谱+电解质：血氨1620umol/L↑。谷丙转氨酶13.70U/L，谷草转氨酶35.13U/L，谷草/谷丙2.56，总胆红素196.32umo1/L↑，直接胆红素18.38umol/L↑，间接胆红素177.94umol/L↑，总蛋白50.29g/L↓，白蛋白36.53g/L↓，球蛋白13.76g/L↓，白球比2.7↑，碱性磷酸酶151.08U/L，谷氨酰胺转移酶54.38U/L↑，胆碱酯酶5835U/L，总胆汁酸4.86umol/L，肝胆酸1.70mg/L，尿素9.10mmol/L↑，肌酐44.40umol/L，尿酸488.21umol/L↑，胱抑素C 1.27mg/L↑，视黄醇结合蛋白12.30mg/L↓，肌酸激酶197.97U/L↑，肌酸酶同工酶27.80U/L↑，乳酸脱氢酶425.82U/L↑，a-羟丁酸352.48U/L↑，缺血修饰白蛋白64.50U/ml，钾6.6mmol/L↑，钠138.0mmol/L，氯105.0mmol/L，钙1.97mmol/L↓，二氧化碳结合率14.50mmol/L↓，阴离子间隙18.5mmol/L↑，镁0.93mmol/L↑，磷2.29mmol/L↑。

2019年7月3日：乙型肝炎病毒表面抗原0.010 IU/mL，乙型肝炎病毒表面抗体36.059IU/mL↑，乙型肝炎病毒e抗原0.010 PEIUIU/mL，乙型肝炎病毒e抗体0.020 PEIUIU/mL，乙型肝炎病毒核心抗体0.200 PEIUIU/mL，人类免疫缺陷病毒抗体0.018 S/CO（参考值<1.00），梅毒螺旋体抗体0.014 S/CO，丙型肝炎病毒抗体0.008 S/CO。

2019年7月3日：降钙素原0.439ng/mL↑。

2019年7月3日：血气电解质分析：K4.79mmol/L，Na 137.5mmol/L，Ca 1.04mmol/L↓，CL98.8mmol/L，PH 7.515mmol/L↑，PO2 94.5mmHg，PCO223.5mmHg↓，nCa1.099mmol/L↓，TCa2.197mmol/L↓，HCO319.1mmol/L，SBC23.9mmol/L，BE-1.3mmol/L，BEecf-4.0mmol/L↓，TC0219.9mmol/L↓，SO,98.21%，P50 23.5mmHg↓，A-aD0225.4mmHg↑，RI 0.3。

2019年7月3日23:30时：微量血糖测量结果4.6mmol/L↓，血氨1415umol/L↑。

2019年7月4日9:50时：微量血糖测量结果3.6mmol/L↓，血氨1328umol/L↑。

2019年7月4日：超声检查（20190704004号）：脑结构清楚，中线居中。双侧脑室对称，大小正常。双侧脉络丛外形规则。双侧脑室旁白质回声正常。双侧丘脑、基底核、小脑等其他结构未见明显异常。肝脏大小形态可，被膜完整，实质回声均匀，血管纹理清。胆囊大小可，壁不厚，内透声好，肝内外胆管无扩张。胰脾大小形态及内部回声未见异常。双肾大小形态可，被膜完整，实质回声未见异常。双肾集合系统无分离。超声提示：脑结构、肝胆胰脾肾未见明显异常。

患者入院后给予特级护理，完善各项相关检查，患者病情危重，于2019年07 月04日11时00分出现呼吸心跳骤停，立即给予新生儿窒息复苏术，给予气管插管、胸外心脏按压，并给予多次应用肾上腺素等药物，期间多次给家长沟通，且让患儿家长探视患儿，经积极抢救1小时患儿仍无心跳、呼吸，于12:00宣布临床死亡。

出院诊断: 1.临床死亡；2.呼吸、心跳骤停；3.高氨血症；4.高钾血症；5.低钙血症；6.低血糖；7.新生儿胆红素血症；8.酸中毒；9.遗传代谢性疾病？ 

（二）法医学检验

1.检验方法

按照《法医学尸表检验GA/T 149-1996》、《法医学尸体解剖 GA/T 147-1996》、《法医学新生儿尸体解剖GA/T 151-1996》、《法医病理学检材的提取、固定、包装及送检方法 GA/T 148-1996》，对新生儿仲某的尸体进行了检验。

2. 尸体检验

（1）尸表检验

冻藏后解冻尸体。薄毛巾被、秋衣包裹。发育正常，营养中等。

尸斑呈暗红色，位于体表背侧低下未受压部位，指压不褪色；全身大小关节尸僵已缓解。

身长（颅顶至足跟）53cm，体重3.37kg。坐高（颅顶至臀部）36cm。头围（额结节和枕外隆凸水平）32cm，胸围（乳头水平）32cm，腹围（脐水平）33cm。头部径线测量：双顶径（双侧顶骨结节之间）9.5cm，枕额径（鼻根至枕外隆凸）11.5cm；枕颏径（颏部尖端至后囟门顶）13.5cm；枕下前囟径（前囟门中心至枕外隆凸下方）10.5cm；前囟门直径（前囟门的各边与对边）2cm。身宽测量：肩宽（两侧肩胛最突出）13cm，身宽（双侧髂前上棘）10cm。鼻尖及颏部皮肤黄染。脐带根部断离，脐窝未见肿胀、发红等改变。

头（面）部：黑发，头顶发长2cm。颜面部紫红色。双眼闭合，角膜高度混浊，双侧瞳孔窥不清，双侧睑结膜未见充血。口、鼻腔、外耳道未见明显异常。口唇发绀。

颈（项）部：未见明显损伤。

胸腹部：胸前区中上部皮肤见4cm×6cm红色改变。

背臀部：未见明显损伤。

四肢：右手背第4掌骨处见一注射针孔，左肘窝见一注射针孔，双手指、足趾甲床发绀。

肛门及外生殖器：未见异常。

（2）尸体解剖及器官检查

头部：头皮未见出血，双侧颞肌未见出血。硬脑膜外、硬脑膜下及蛛网膜下腔均未见出血。颅骨未见骨折及血肿。脑：重395g，脑组织水肿，轻度液化。脑组织未见明显出血。

颈部：颈前肌群未见出血，舌骨、甲状软骨、环状软骨均未见骨折，喉头水肿。

胸腹部：胸骨、肋骨未见骨折，左侧胸腔未见积血、积液，右侧胸腔少量积液，约3ml。腹腔未见积血、积液，各器官均未见破裂及出血，检验如下：心：心包完整，心包腔见少量淡红色液体，约5ml，心脏表面无出血点，左、右冠状动脉及其分支管腔通畅，管壁未见异常。卵圆孔未闭合。左心室壁厚3cm，右心室壁厚1.5cm，室间隔厚0.7cm。各瓣膜周径测量如下：三尖瓣4cm，肺动脉瓣1.8cm，二尖瓣3.4cm，主动脉瓣1.7cm。动脉导管未闭。

气管：左右支气管未见明显异常。

胸腺：重14g，大小5cm×6.5cm×0.5cm，表面淤血，未见出血点。

肺：左肺2叶，重31g，大小8cm×6cm×1.8cm；右肺4叶，重41.6g，大小9cm×6cm×2cm。双肺质地实，双肺未见出血点，双肺淤血明显，双肺切面暗红。

肝：重148g，大小14cm×8cm×2cm。表面光滑，淤血，呈暗红色，切面呈暗红色，未见颗粒状结节样改变。胆囊未见异常。

脾脏：重9.6g，大小5.5cm×3cm×0.8cm。被膜皱缩，淤血，切面暗红色。

肾：左肾重19.4g，大小6cm×3cm×1.5cm，被膜光滑；右肾重21.4g，大小7cm×3.5cm×1.5cm，被膜光滑。双肾表面、切面均未见明显异常。

胰腺：重3.6g，大小5.5cm×2cm×0.5cm，呈暗红色；切面淤血。

胃：胃内容为淡黄色糊状液体，量约10ml，胃粘膜未见明显异常。

肠：总长272cm，未见出血及坏死。

（3）组织病理学检验

脑：自溶，神经细胞高度肿胀，尼氏小体消失，胞质透亮。

心：动脉导管未闭，先天性卵圆孔未闭。心肌纤维波浪形改变，纤维间隙增宽，心肌细胞脂肪变，血管内空虚，红细胞少见。

肺：右肺4叶。肺泡上皮细胞稀疏，肺淤血，肺间质、肺泡腔内炎细胞浸润，部分肺泡腔内充满红细胞，肺泡腔内充满均质淡红色物质，肺泡周围毛细血管充血。

肝：肝小叶结构不明朗，肝细胞排列紊乱，细胞界不清，肝板结构不清，细胞脂肪变，肝细胞内色素沉积，肝窦内红细胞部分溶解。

脾：红髓、白髓结构明确，脾门处脾外纤维结缔组织内见灶状色素沉积。

胰：胰腺小叶存在，腺泡分布略稀疏，腺泡间不易查见胰岛，胰腺外纤维结缔组织内可见灶状色素沉积。

肾：皮髓质结构存在，弥漫性肾小管与集合管的上皮细胞内色素沉积，肾盂周脂肪量少，脂肪内查见色素沉积。

胃：胃壁结构层次正常，粘膜结构大致正常。

肠：粘膜层部分脱落，残留粘膜内部分腺体溶解，间质内查见嗜酸性颗粒。

胸腺：皮髓质结构存在，未见明显异常。

喉头：粘膜下固有层内腺体上皮细胞松解。

膈肌：膈肌内神经束、肌束大致正常。

（4）法医病理学诊断

动脉导管未闭；先天性卵圆孔未闭：心肌纤维波浪形改变，心肌细胞脂肪变；右肺4叶；多脏器（肺、肝、胰、肾等）色素沉着；体表多处针眼伴皮下出血。

3.毒物分析

血液、胃内容物中未检出常见安眠镇静类药物、杀鼠药、杀虫剂和有机磷农药成分。

4.串联质谱检测

取死者住院期间化验用血样送检，进行遗传代谢病串联质谱检测，检测报告（19S1021365号）摘要：

Ala=565.81↑，Met=58.56↑，Phe=123.74↑，Val=200.27↑，C4=0.71↑，C6DC=0.11↑，C8=0.21↑，C8DC=0.11↑，C10=0.47↑，C12=1.4↑，C14=2.29↑，C14:1=0.59↑，C16=25.09↑，C16:1=2.24↑，C16-0H=0.19↑，C18=3.94↑，C18:1=6.6↑，C16:1-0H=0.18↑，C18:1-0H=0.09↑，C18:2=0.85↑，C0/(C16+C18)=1.10↓，(C16+C18:1) /C2=0.85↑。

提示：血多种氨基酸和肉碱显著或明显升高，不排除存在脂肪酸氧化缺陷类疾病的可能性。

5.染色体检测

取左大腿外侧肌肉组织进行染色体畸变检测：

未检出染色体非整倍体或100Kb以上已知的、明确致病的基因组拷贝数变异（CNVs）。

其他类型100Kb以上的拷贝数变异（CNVs）：5号染色体q23.1处重复0.36Mb区域，经查询DGV、DECIPHER、OMIM、UCSC以及PubMed公共数据库资源，未找到与该片段相关的明确致病信息和文献报道。

6.基因检测分析

取左大腿外侧肌肉组织及其父母血液进行基因分析，结果如下：

死者样本分析到SLC25A20基因于染色体位置chr3：48936227和染色体位置chr3：48921567分别有2个杂合突变：

（1）c.1A＞T，家系验证分析，受检者之父该位点杂合变异，受检者之母该位点无变异；

（2）c.199-10T＞G，家系验证分析，受检者之父该位点无变异，受检者之母该位点杂合变异。

提示：SLC25A20基因变异，表现为肉碱酰基转移酶缺乏症。

【分析说明】

根据委托方提供的病历资料、尸体检验所见、组织病理学观察及相关检验报告，分析认为：

1.尸体检验未检见机械性损伤、机械性窒息征象，可排除上述死因。

2.血液、胃内容物中未检出常见安眠镇静类药物、杀鼠药、杀虫剂和有机磷农药成分，可排除常见毒药物中毒死亡。

3.尸检见死者动脉导管未闭、先天性卵圆孔未闭、右肺4叶等先天性发育异常情况，其出生后有嗜睡、呼吸困难、抽搐、低体温等症状，入院后检查发现低血糖、高血氨，肝功能异常，并伴有电解质紊乱，与肉碱酰基转移酶缺乏症的常见临床表现吻合。遗传代谢病串联质谱检测显示，血液多种氨基酸和肉碱显著或明显升高，提示存在脂肪酸氧化缺陷类疾病的可能。进一步基因检测分析发现，死者在SLC25A20基因检测出两个杂合突变位点，其父母分别为携带者，证实了死者为遗传代谢性疾病肉碱酰基转移酶缺乏症个体。脏器组织病理学镜检亦显示多器官见色素沉着，考虑为溶酶体吞噬无法代谢的脂类物质所形成。

肉碱-酰基肉碱转位酶缺乏症（camifine-acylcarnifine translocase deficiency，CACTD，OMIM+212138）是由于肉碱-酰基肉碱转位酶缺陷致长链酰基肉碱不能进入线粒体内膜参与脂肪酸?氧化而出现的一系列以脂肪酸氧化障碍为特征的罕见常染色体隐性遗传病。在人体没有进食的情况下，不能通过分解某种脂肪转化为能量的病症。症状通常出生以后就会显现，包括呼吸困难、抽搐、心律失常，患者在分解脂肪释放能量的时候通常有低血糖、酮水平低等症状。许多患有该病的胎儿在新生儿期天折，症状较轻者直到儿童期才发病，这部分人面临功能衰竭、神经系统损害、昏迷和猝死的危险。常见临床表现：易激惹;癫痫发作;嗜睡;昏迷;全身性肌张力减低;肌无力;心肌病;心动过缓;房室传导阻滞;心室肥厚;低血糖;高氨血症;肝脏肿大;低血压;肝脏转氨酶升高;横纹肌溶解症;二羧酸尿症;血清肌酸磷酸激酶升高;室性心动过速;心跳呼吸骤停;室性期外收缩。

根据文献资料记载，该病1992年被首次报道，国外发病率在（0.2～1.8）/10万，东亚地区发病率相对其他地区高，XX地区发病率预计为1/60 000，我国内地的发病率不详。截止目前，全世界共有约55例报道，绝大部分患者预后不良，本病患儿大多于生后1年内死于心脏问题或猝死，病死率达65%，即使得到早期诊断和治疗，CACT病死率仍高。在报道的新生儿猝死病例中，其中1例基因检测结果与本案例完全相同。

综上所述，根据死者病历资料记载、尸体检验、组织病理学观察所见、基因检测及其他相关实验室检查结果，结合该疾病的文献报道及研究情况，分析认为，死者系因患有肉碱酰基转移酶缺乏症，出生后出现脂肪酸氧化障碍肌体能量供给不足，最终导致呼吸循环功能衰竭死亡。

【鉴定意见】

死者系因患有肉碱酰基转移酶缺乏症，出生后出现脂肪酸氧化障碍肌体能量供给不足，最终导致呼吸循环功能衰竭死亡。

【推荐理由】法医病理鉴定是司法鉴定业务中常见类型，此案具有很好的示范作用，对提升司法鉴定机构受理相关类别案例具有很好的指导作用，对社会大众具有典型的普法宣传作用。 【专家评析】本案例系新生儿死亡，鉴定过程严谨规范，标准和方法适宜得当，辨析思维逻辑缜密，语言表达准确精炼，建议推荐。